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Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.451C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani. La variante analizzata in questo test, designata come c^1, si trova originariamente nel cane da acqua portoghese, anche se osservata in molte altre razze. Una variante correlata, c^2, è stata osservata nel Bichon Frise, nel Chesapeake Bay Retriever, nel Curly-coated Retriever, nell’Irish Terrier, nel Lagotto Romagnolo e nello Spanish Water Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti con due alleli mutati hanno un pelo riccio invece di un pelo dritto. Gli animali che portano un allele mutato hanno un fenotipo intermedio: un mantello ondulato. I cappotti devono essere di lunghezza sufficiente per arricciarsi in primo luogo.
I cani portatori delle mutazioni aggiuntive per il pelo lungo (FGF5) e l'arredamento (RSPO2) avranno arredi e pelo lungo e morbido, piuttosto che quelli ispidi. Quando i cani portano varianti sia in FGF5 che in KRT71, si osserva un pelo lungo e riccio.
Se sono presenti tutte e tre le mutazioni (KRT71, FGF5 e RSPO2), il fenotipo è lungo e riccio con furnishing.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19713490
Year published: 2009
Omia ID: 245
Omia variant ID: 35