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H921

Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani. La variante analizzata in questo test, designata come c^1, si trova originariamente nel cane da acqua portoghese, anche se osservata in molte altre razze. Una variante correlata, c^2, è stata osservata nel Bichon Frise, nel Chesapeake Bay Retriever, nel Curly-coated Retriever, nell’Irish Terrier, nel Lagotto Romagnolo e nello Spanish Water Dog.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti con due alleli mutati hanno un pelo riccio invece di un pelo dritto. Gli animali che portano un allele mutato hanno un fenotipo intermedio: un mantello ondulato. I cappotti devono essere di lunghezza sufficiente per arricciarsi in primo luogo.

I cani portatori delle mutazioni aggiuntive per il pelo lungo (FGF5) e l'arredamento (RSPO2) avranno arredi e pelo lungo e morbido, piuttosto che quelli ispidi. Quando i cani portano varianti sia in FGF5 che in KRT71, si osserva un pelo lungo e riccio.

Se sono presenti tutte e tre le mutazioni (KRT71, FGF5 e RSPO2), il fenotipo è lungo e riccio con furnishing.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 19713490

Omia ID: 245

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