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Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani.
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Specifiche
| Razza | Bichon Frisé, Chesapeake Bay Retriever, Curly-Coated Retriever, Irish Terrier, Lagotto Romagnolo, Perro de agua Espagnol |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.1266_1273delinsACA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Una mutazione dominante incompleta del gene della cheratina KRT71 è responsabile della crescita di un pelo riccio piuttosto che liscio in alcuni cani. La variante analizzata in questo test, designata come c^2, si trova in razze come il Bichon Frise, il Chesapeake Bay Retriever, il Curly Coated Retriever e il Lagotto Romagnolo. Una variante strettamente correlata, designata come c^1, si trova originariamente nel Portuguese Water Dog, sebbene appaia in molte altre razze.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti con due alleli mutati hanno un pelo riccio invece di un pelo dritto. Gli animali che portano un allele mutato hanno un fenotipo intermedio: un mantello ondulato. I cappotti devono essere di lunghezza sufficiente per arricciarsi in primo luogo.
Informazioni aggiuntive
Esistono indicazioni che la variante potrebbe rappresentare un fattore di rischio genetico per alcune forme di displasia follicolare nei cani.
Riferimenti
Pubmed ID: 30444027,30456859
Year published: 2019
Omia ID: 245
Omia variant ID: