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La cistinuria è una malattia genetica che porta alla formazione ricorrente di uroliti (calcoli urinari).
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Specifiche
| Breeds | Bulldog francese – Bouledogue français, Bulldog inglese, Bullmastiff |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cistinuria è una malattia genetica che porta alla formazione ricorrente di uroliti (calcoli urinari). La malattia è associata a una mutazione nel gene SLC7A9. La mutazione provoca iperescrezione di cistina nelle urine e successiva precipitazione di cistina.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici comprendono la presenza di calcoli di cistina nei reni, negli ureteri, nella vescica e nell'uretra. Una volta che si forma un calcolo, possono verificarsi i seguenti sintomi principali: dolore durante la minzione (disuria), infezioni del tratto urinario, incapacità di urinare e ostruzioni del tratto urinario.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione a livello di genoma. Questo studio ha descritto più varianti del DNA che possono essere correlate alla cistinuria. Ogni variante del DNA è un "fattore di rischio". L'ereditarietà non è ancora nota, ma viene suggerito un modello non completamente recessivo.
Riferimenti
Pubmed ID: 16845473
Omia ID: