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La cistinuria è una malattia genetica che porta alla formazione ricorrente di uroliti (calcoli urinari).
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Specifiche
| Razza | Bulldog francese – Bouledogue français, Bulldog inglese, Bullmastiff |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.649G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica recessiva a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cistinuria è una malattia genetica che porta alla formazione ricorrente di uroliti (calcoli urinari). La malattia è associata a una mutazione nel gene SLC7A9. La mutazione provoca iperescrezione di cistina nelle urine e successiva precipitazione di cistina.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici comprendono la presenza di calcoli di cistina nei reni, negli ureteri, nella vescica e nell'uretra. Una volta che si forma un calcolo, possono verificarsi i seguenti sintomi principali: dolore durante la minzione (disuria), infezioni del tratto urinario, incapacità di urinare e ostruzioni del tratto urinario.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione a livello di genoma. Questo studio ha descritto più varianti del DNA che possono essere correlate alla cistinuria. Ogni variante del DNA è un "fattore di rischio". L'ereditarietà non è ancora nota, ma viene suggerito un modello non completamente recessivo.
Riferimenti
Pubmed ID: 16845473
Year published: 2006
Omia ID:
Omia variant ID: