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La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.586C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può formarsi in calcoli dolorosi ai reni e alla vescica, che possono causare ulteriori complicazioni come il flusso di urina ostruito e alla fine possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina.
Questo particolare tipo di malattia, la cistinuria di tipo I-A, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC3A1. La variante analizzata in questo test si verifica a Terranova. Una variante strettamente correlata si trova anche nel Labrador Retriever e nei Bulldog inglesi e francesi.
Caratteristiche cliniche
I segni di un calcolo sviluppato includono cistite (infiammazione della vescica), ematuria (urina sanguinolenta) e minzione dolorosa, frequente e tesa in piccoli volumi. La cistinuria può essere diagnosticata identificando i cristalli di cisteina nel sedimento urinario.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11129328
Year published: 2000
Omia ID: 256
Omia variant ID: 268