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La cistinuria è una malattia ereditaria del trasporto renale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A3 |
| Mutation | c.1342C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cistinuria è una malattia ereditaria del trasporto renale. La malattia provoca un errore del metabolismo, che porta alla formazione di cristalli di cistina e uroliti nel tratto urinario. La formazione può provocare stranguria, ematuria, ostruzione urinaria e insufficienza renale. La malattia è causata da una mutazione nel gene 3 (aminoacidi trasportatore pesante) membro 1 (SLC3A1) del trasportatore di soluto.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono ematuria, disuria, pollachiuria, ostruzione urinaria con insufficienza postrenale.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 25417848
Year published: 2015
Omia ID: 256
Omia variant ID: 141