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H643

La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

10

Mutation

c.350delG

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può trasformarsi in dolorosi calcoli renali e vescicali, che possono causare ulteriori complicazioni come l’ostruzione del flusso di urina e possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina. Questa particolare variante della malattia, la cistinuria di tipo I-A, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC3A1. Si trova nel Labrador Retriever (questo test) e anche nel Terranova.

Caratteristiche cliniche

I segni di un calcolo sviluppato includono cistite (infiammazione della vescica), ematuria (urina sanguinolenta) e minzione dolorosa, frequente e tesa in piccoli volumi. La cistinuria può essere diagnosticata identificando i cristalli di cisteina nel sedimento urinario.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24001348

Year published: 2013

Omia ID: 256

Omia variant ID: 526

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