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H645

La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

1

Mutation

c.964G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può trasformarsi in dolorosi calcoli renali e vescicali, che possono causare ulteriori complicazioni come l’ostruzione del flusso di urina e possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina.

Questo particolare tipo di malattia, la cistinuria di tipo II-B, si verifica nel Pinscher nano ed è causata da una mutazione dominante del gene SLC7A9.

Caratteristiche cliniche

La cistinuria porta alla formazione di calcoli cistina (calcoli) nel rene e/o nella vescica. Poiché i maschi hanno uretra lunga e stretta rispetto alle femmine, l'irritazione e l'ostruzione da calcoli sono molto più comuni nel maschio. I maschi con cistinuria soffrono di ripetute infiammazioni del tratto urinario e sono a rischio di blocco urinario, che può, se non trattato tempestivamente, portare a insufficienza renale, rottura della vescica e morte. Il fattore genetico è continuamente presente e può causare problemi a ogni età.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24001348

Year published: 2013

Omia ID: 1880

Omia variant ID: 85

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