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La sordità bilaterale con disfunzione vestibolare è un disturbo neurologico che si verifica nel Dobermann Pinscher, che causa perdita dell'udito e difficoltà con l'equilibrio e la deambulazione.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 21 |
| Mutation | c.3719G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DINGS |
Informazioni generali
La sordità bilaterale con disfunzione vestibolare è un disturbo neurologico che si verifica nel Dobermann Pinscher, che causa perdita dell’udito e difficoltà con l’equilibrio e la deambulazione. Nella comunità di riproduzione dei dobermann, il disturbo è colloquialmente noto come DINGS2. È causata da una mutazione recessiva del gene MYO7A.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti in genere sviluppano i sintomi entro le prime settimane di vita. I segni includono difficoltà a nutrirsi, oscillazione o inclinazione della testa, pianto forte e inconsolabile per apparente disagio/angoscia, segni di disfunzione vestibolare come un riflesso di spavento assente e incapacità di stare in piedi o camminare correttamente.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31097876
Year published: 2019
Omia ID: 2148
Omia variant ID: 1079