Mielopatia degenerativa Esone 2 (DM Esone 2)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1A o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Sebbene la mutazione si trovi in molte razze, la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test. È stata osservata anche una variante correlata specifica del Bovaro del Bernese. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Per il DM nei Pembroke Welsh Corgis ci sono anche più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) descritti in letteratura. Queste mutazioni di SP110 sono disponibili per il test in un pacchetto diverso.