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Il cistoadenocarcinoma renale e la dermatofibrosi nodulare (RCND) sono una predisposizione genetica ereditaria che causa il cancro ai reni.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.764A>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | RCND |
Informazioni generali
Il cistoadenocarcinoma renale e la dermatofibrosi nodulare (RCND) sono una predisposizione genetica ereditaria che causa il cancro ai reni. La malattia è caratterizzata da tumori bilaterali e multifocali nei reni, leiomiomi uterini e noduli nella pelle costituiti da fibre di collagene dense. La malattia ha esordio tardivo ed è progressiva.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano più noduli rigidi (dermatofibrosi) nella pelle di solito entro i 6 anni di età. Sviluppano anche tumori bilaterali e multifocali (cistoadenocarcinoma) nel rene, sebbene l'età di insorgenza e il tasso di crescita varino.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 14532326
Year published: 2003
Omia ID: 1335
Omia variant ID: 77