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La diidropiminidasi (DHP) è un enzima coinvolto nel metabolismo essenziale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | F2 |
| Mutation | c.1303G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DHP deficiency |
Informazioni generali
La diidropiminidasi (DHP) è un enzima coinvolto nel metabolismo essenziale. L’enzima DHP è coinvolto in varie vie metaboliche, tra cui la scomposizione delle basi pirimidiniche (uracile e timina) e di alcuni farmaci. La mutazione nel gene DPYS, provoca l’accumulo del substrato dell’enzima DHP senza produrre la proteina attiva. Questo porta a una carenza di DHP nel corpo che causa stanchezza, debolezza, vomito e alti livelli di ammoniaca nel sangue, in particolare durante una dieta ricca di proteine. La mutazione recessiva estremamente rara che causa questa versione specifica della malattia è stata scoperta in un gatto giapponese intorno ai primi anni 2000.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti mostrano letargia, debolezza, vomito e iperammoniemia. Inoltre, è possibile che il gatto mostri segni di malassorbimento e malnutrizione. La condizione è peggiorata da una dieta ricca di proteine e può quindi essere in parte gestita attraverso l'alimentazione con una dieta a basso contenuto proteico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23430934
Year published: 2012
Omia ID: 1776
Omia variant ID: 125