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H434

Dilated Cardiomyopathy (DCM) is a disorder characterised by enlargement of the heart (especially of the left ventricle), poor myocardial contractility, and congestive heart failure.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Multifactorial

Cromosoma

14

Tipo di Ereditarietà

DCM

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

Dilated Cardiomyopathy (DCM) is a disorder characterised by enlargement of the heart (especially of the left ventricle), poor myocardial contractility, and congestive heart failure. This specific test detects a mutation to the gene PDK4 that has been linked to an increased risk for the disorder in the Doberman.

Caratteristiche cliniche

La DCM è un ingrossamento del cuore che può causare una diminuzione della funzione cardiaca e un ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta a DCM includono svenimento o collasso, perdita di peso, dispnea, ritenzione di liquidi nell'addome e morte improvvisa dovuta ad arresto cardiaco.

Informazioni aggiuntive

La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.

Riferimenti

Pubmed ID: 22447147

Omia ID: 162

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