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La displasia ectodermica (DE, chiamata anche epidermolisi bollosa o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e una pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.202+1G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ED-SFS |
Informazioni generali
La displasia ectodermica (DE, chiamata anche epidermolisi bollosa o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e una pelle estremamente fragile. L’eutanasia è in genere necessaria per i cani colpiti.
Questa variante (ED-SFS), che si trova nel Golden Retriever e nel Chesapeake Bay Retriever, è causata da una mutazione recessiva del gene PKP1. Il disturbo strettamente correlato all’epidermolisi bollosa distrofica si trova anche nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
I sintomi della displasia ectodermica nei cuccioli affetti si verificano immediatamente dopo la nascita, con naso e cuscinetti delle zampe che si staccano spontaneamente (sfregamento o scivolamento via). La cute esposta come la punte delle orecchie o la pelle sanguinerà o si staccherà se leccata dalla madre o strofinata in altro modo. I cuccioli colpiti hanno anche una pelliccia più fine e sottile.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22384142
Year published: 2012
Omia ID: 1864
Omia variant ID: 417