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Il disrafismo spinale (SD), noto anche come mielodisplasia, è una malattia neurologica ereditaria presente alla nascita a causa di un errore nello sviluppo di un embrione.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 8 |
| Tipo di Ereditarietà | SD, Myelodysplasia |
| Mutation | c.449delinsTT |
Informazioni generali
Il disrafismo spinale (SD), noto anche come mielodisplasia, è una malattia neurologica ereditaria presente alla nascita a causa di un errore nello sviluppo di un embrione. La malattia fa parte di un gruppo di disturbi noti come difetti del tubo neurale (NTD). Questa mutazione si trova nella razza Weimaraner ed è causata da una mutazione nel gene NKX2-8.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno un canale spinale difettoso che causa anomalie neurologiche. I cani possono avere andature anomale che includono il movimento simultaneo delle zampe posteriori, indicato come "Bunny Hopping". Altri segni clinici sono debolezza e mancanza di coordinazione nella parte posteriore, posizione a base larga e riflessi anomali negli arti posteriori.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23874236
Year published: 2013
Omia ID: 938
Omia variant ID: 622