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L'atrofia progressiva della retina (D-PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Cromosoma | 20 |
| Tipo di Ereditarietà | ADPRA |
| Mutation | c.11C>G |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (D-PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante della PRA, nota come atrofia retinica progressiva autosomica dominante (ADPRA), si trova nel Bullmastiff e nel Mastiff inglese. È causata da una mutazione dominante del gene della rodopsina (RHO).
Caratteristiche cliniche
Il PRA dominante è un disturbo oculare che causa il deterioramento delle cellule dell'asta e del cono nel tempo, portando infine alla completa cecità. I cani colpiti spesso sembrano avere occhi clinicamente normali fino a circa 2-3 anni di età, quando le cellule iniziano a morire e la perdita della vista aumenta. Alcuni cuccioli mostrano segni di cecità notturna a 6 settimane. La maggior parte dei cani colpiti è completamente cieca all'età di 3-4 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11972042
Year published: 2002
Omia ID: 1346
Omia variant ID: 29