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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.1033_1044del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | EAOD |
Informazioni generali
Caratteristiche cliniche
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35385474
Year published: 2022
Omia ID: 2550
Omia variant ID: