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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.2218-2223del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA; eo-PRA |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della PRA (eo-PRA), che si trova nello Spanish Water Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene PDE6B.
Disturbi correlati si riscontrano anche nell’American Staffordshire Terrier, nell’Irish Setter e nello Sloughi.
Caratteristiche cliniche
Questa forma di PRA ha un esordio precoce, con i cani affetti che iniziano a presentare problemi di vista tra l'età di un anno e mezzo. All'età di quattro o cinque anni, la perdita della vista è significativa. L'esame oftalmologico rivelerà l'attenuazione vascolare e l'iperriflettività tapetale.
Informazioni aggiuntive
Si noti che questo disturbo non è l'unica possibile causa di PRA nello Spanish Water Dog; esiste un'altra variante (PRCD-PRA) causata da una mutazione del gene PRCD.
Riferimenti
Pubmed ID: 32639685
Year published: 2020
Omia ID: 2282
Omia variant ID: 1230