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La displasia ectodermica legata all'X (XHED), nota anche come displasia ectodermica anidrotica, è una malattia della pelle e dei tessuti che provoca mancanza di peli e denti sottosviluppati.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.910-1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | XHED |
Informazioni generali
La displasia ectodermica legata all’X (XHED), nota anche come displasia ectodermica anidrotica, è una malattia della pelle e dei tessuti che provoca mancanza di peli e denti sottosviluppati. Il disturbo può lasciare i cani colpiti vulnerabili a parassiti e infezioni. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene EDA.
La variante della malattia analizzata in questo test si trova nel pastore tedesco. Altre varianti sono state osservate nel bassotto e in alcune razze miste.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti non hanno ghiandole sudoripare o peli secondari e mancano di peli sulla fronte e sulla parte bassa della schiena. Mancano anche di molti denti, ed i denti rimanenti sono insolitamente a forma di cono. Altre complicazioni della condizione possono includere secrezione cronica dagli occhi e dal naso, nonché suscettibilità alle infezioni delle vie aeree e ai parassiti della pelle.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16151697
Year published: 2005
Omia ID: 543
Omia variant ID: 361