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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è molto probabilmente causata da una mutazione nel gene COL5A1.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è molto probabilmente causata da una mutazione nel gene COL5A1. Ciò si traduce in una sintesi difettosa del collagene o in un assemblaggio alterato della struttura del collagene. Il collagene è il componente principale del tessuto connettivo ed è la proteina più abbondante nei mammiferi. Si trova principalmente nei tendini, nei legamenti e nella pelle, ma anche nelle ossa, nei vasi sanguigni e in molti altri tessuti.
Caratteristiche cliniche
Cats with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) show skin hyperextensibility, poor wound healing and abnormal scarring. Symptoms will develop at a young age. Within a few hours to a maximum of several weeks after birth, the characteristics that go with these genetic effects will become visible.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30246406
Omia ID: 2165
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