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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.3038del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | cEDS |
Informazioni generali
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. La variante analizzata in questo test specifico è per una forma di EDS causata da una mutazione dominante del gene COL5A1 nella razza Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano sintomi clinici entro i primi mesi di vita. I sintomi sono principalmente pelle debole (soggetta a piccoli tagli, rotture e gonfiori), iperestensibilità cutanea e articolazioni con un'estrema gamma di movimenti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31546637
Year published: 2019
Omia ID: 2165
Omia variant ID: