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H686

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare.

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Specifiche

Razza

Organo

Gene

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Cromosoma

9

Tipo di Ereditarietà

cEDS

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. La variante analizzata in questo test specifico è per una forma di EDS causata da una mutazione dominante del gene COL5A1 nella razza Labrador Retriever.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti presentano sintomi clinici entro i primi mesi di vita. I sintomi sono principalmente pelle debole (soggetta a piccoli tagli, rotture e gonfiori), iperestensibilità cutanea e articolazioni con un'estrema gamma di movimenti.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 31546637

Omia ID: 2165

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