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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 11 |
| Mutation | c.769C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. La variante analizzata in questo test, la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo VII (Tipo 7, nota anche come dermatosparassi) si trova nel Dobermann pinscher ed è causata da una mutazione recessiva del gene ADAMTS2. Varianti simili di Dermatosparassi colpiscono anche l’Alapaha Blue Blood Bulldog, il Pit Bull Terrier e il Catahoula Leopard Dog.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti possono morire alla nascita. I sopravvissuti si presentano entro le prime settimane di età con pelle flaccida, elastica e fragile; articolazioni dolorose e ipermobili; e chemosi oculare (occhi gonfi). La pelle è facilmente ferita o strappata e le ferite sono persistenti. L'eutanasia può essere necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31294848
Year published: 2019
Omia ID: 328
Omia variant ID: 1117