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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.3947G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile. L’eutanasia è solitamente richiesta per i cani affetti. Questa variante, nota come epidermolisi bollosa simplex, si trova nell’Eurasier ed è causata da una mutazione recessiva del gene PLEC.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano entro pochi giorni dalla nascita con dimensioni corporee ridotte, sottopeso e formazione diffusa di ulcere su labbra, lingua, naso, zampe e addome. A causa della scarsa qualità della vita, è probabile che l'eutanasia sia necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27878870
Year published: 2016
Omia ID: 2080
Omia variant ID: 351