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L'ipercheratosi epidermolitica (EHK) è una malattia della pelle che provoca una pelle grigio scuro, squamosa e fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1125+1G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’ipercheratosi epidermolitica (EHK) è una malattia della pelle che provoca una pelle grigio scuro, squamosa e fragile. Questa variante della malattia, che si trova nel Norfolk Terrier, è causata da una mutazione recessiva del gene KRT10.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con una pelle fragile che si sposta facilmente o si stacca. Durante lo sviluppo, la pelle diventa squamosa o squamosa e grigio scuro, soprattutto nelle aree intertriginose (dove le superfici cutanee si piegano o sfregano tra loro). Tuttavia, non ci sono cambiamenti degni di nota per i cuscinetti dei piedi, i peli, le unghie o i denti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16029326
Year published: 2005
Omia ID: 1415
Omia variant ID: 364