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La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall'esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall’esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel. La malattia provoca episodi di rigidità muscolare che possono immobilizzare temporaneamente i cani colpiti. È causata da una mutazione recessiva del gene BCAN.
Caratteristiche cliniche
Gli episodi di EFS possono iniziare tra i 14 mesi e i 4 anni di età e possono essere scatenati dall'esercizio fisico, dallo stress, dall'apprensione o dall'eccitazione. Un episodio consiste in una progressione dell'ipertono (aumento della tensione muscolare) negli arti, che alla fine immobilizza il cane in una posizione di "inseguimento del cervo" o di "preghiera" a gambe aperte. Il cane rimane pienamente cosciente durante l'episodio. Altri segni clinici possono includere rigidità dei muscoli facciali, inciampo, un'andatura da "coniglio saltellante", inarcamento della schiena o vocalizzazione.
Informazioni aggiuntive
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Riferimenti
Pubmed ID: 21821125
Year published: 2012
Omia ID: 1592
Omia variant ID: 635