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Il collasso indotto dall'esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva.
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Specifiche
| Razza | Boykin Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Curly-Coated Retriever, Labrador Retriever, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.767G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | EIC |
Informazioni generali
Il collasso indotto dall’esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva. Il disturbo è causato da una mutazione nel gene della dinamina 1 (DNMI1), che provoca una sostituzione in una regione altamente conservata della proteina. La proteina dynamin 1 è funzionale nella neurotrasmissione e nell’endocitosi delle vescicole sinaptiche.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da debolezza muscolare e collasso pericoloso per la vita dopo un intenso esercizio fisico. Gli epsiodi da collasso generalmente durano 10 minuti e i cani si riprendono completamente per lo più dopo 30 minuti. Occasionalmente i sintomi sono fatali.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 18806795
Year published: 2008
Omia ID: 1466
Omia variant ID: 39