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La miopatia metabolica indotta dall'esercizio fisico (EIMM) provoca debolezza muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.1728C>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | EIMM |
Informazioni generali
La miopatia metabolica indotta dall’esercizio fisico (EIMM) provoca debolezza muscolare. La debolezza è causata dal difetto genetico causale nel gene ACADVL. EIMM è ereditato come tratto autosomico recessivo monogenico.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono debolezza generalizzata, intolleranza all'esercizio fisico, grave dolore muscolare diffuso e uno scolorimento brunastro delle urine dopo l'esercizio fisico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29491033
Year published: 2018
Omia ID: 2140
Omia variant ID: 972