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La malformazione oculare congenita (CEM) nel Golden Retriever è una malattia oculare altamente variabile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.487C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica dominante a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La malformazione oculare congenita (CEM) nel Golden Retriever è una malattia oculare altamente variabile. È causata da una mutazione non completamente dominante del gene SIX6 (SIX homeobox 6). Questo difetto oculare legato a SIX6 è anche noto come displasia della retina e/o ipoplasia del nervo ottico.
Caratteristiche cliniche
La malformazione degli occhi dovuta a questa malattia può assumere molte forme specifiche. I sintomi possono includere disturbi visivi, nistagmo (occhi vaganti), cataratta, distacco della retina e altre deformazioni del cristallino, della cornea e/o della retina. Uno o entrambi gli occhi possono essere colpiti.
Informazioni aggiuntive
Questo tratto ha una penetranza incompleta; È probabile, ma non garantito, che i portatori e gli animali affetti presentino le caratteristiche cliniche descritte.
Riferimenti
Pubmed ID: 31207931
Year published: 2019
Omia ID: 2208
Omia variant ID: 1098