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Nefropatia è il nome collettivo delle malattie renali.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.115A>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ARHN; HN; FN |
Informazioni generali
Nefropatia è il nome collettivo delle malattie renali. Questo test analizza una variante della nefropatia, la nefropatia ereditaria autosomica recessiva (ARHN) che si verifica nel Cocker Spaniel inglese. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene COL4A4. Una variante simile si verifica anche nello Springer Spaniel inglese.
Caratteristiche cliniche
L'ARHN provoca insufficienza renale nei cani affetti. I sintomi dell'insufficienza renale possono includere perdita di peso, aumento della minzione, aumento della sete, letargia, perdita di appetito, vomito, alito cattivo e disidratazione. Le analisi del sangue possono, tra l'altro, mostrare un aumento dei livelli di creatinina e SDMA. L'insorgenza è rapida e i sintomi possono essere abbastanza gravi da richiedere l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
La nefropatia ereditaria può anche essere causata da altre mutazioni.
Riferimenti
Pubmed ID: 17552442
Year published: 2007
Omia ID: 2618
Omia variant ID: