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La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando una progressiva disfunzione e una crescita compromessa.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 23 |
| Mutation | c.200G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM1 |
Informazioni generali
La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando una progressiva disfunzione e una crescita compromessa. Questa particolare variante della malattia, la gangliosidosi GM1, è causata da una mutazione recessiva del gene GLB1 e si trova nel Portuguese Water Dog. Varianti correlate della gangliosidosi GM1 si trovano anche nello Shiba Inu e nell’Alaskan Husky.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi 6 mesi di vita con sintomi neurologici come ipermetria (iperestensione degli arti durante il passo), nistagmo (tremori/traballanti occhi), tremori intenzionali della testa e riflessi esagerati degli arti. La malattia è progressiva ed è probabile che l'eutanasia sia necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11032334
Year published: 2000
Omia ID: 402
Omia variant ID: 41