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La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando disfunzioni progressive e crescita alterata.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 23 |
| Mutation | c.1649delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM1 |
Informazioni generali
La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando disfunzioni progressive e crescita alterata. Questa particolare variante della malattia (GM1), è causata da una mutazione recessiva del gene GLB1, e si verifica nello Shiba Inu. Varianti correlate della gangliosidosi GM1 si trovano anche nel Portuguese Water Dog e nell’alaskan husky.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono generalmente caratterizzati da disfunzione cerebrale progressiva e compromissione della crescita fin dalla tenera età. I segni includono perdita di peso, atassia, andatura a base larga, diminuzione della propriocezione, tremore intenzionale della testa, ipermetria, dismetria, strabismo interno e nistagmo posizionale. I segni iniziano intorno alle 6-8 settimane di età e sono chiaramente evidenti entro i 7 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 12555949
Year published: 2002
Omia ID: 402
Omia variant ID: 462