In attesa dell'immagine del prodotto

€57,48 €47,50 IVA esclusa

K646

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.

Caratteristiche cliniche

Sintomi nervosi centrali come l'incoordinazione locomotoria e la risposta startle esagerata ai suoni acuti. I sintomi generalmente iniziano a comparire a circa 14 mesi di età.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 16200419

Omia ID: 1427

Come funziona?

1. Seleziona il tuo/tuoi prodotto/i

Seleziona un singolo test, un pacchetto CombiBreed o crea il tuo pacchetto personalizzato

2. Raccogli il campione di DNA

Campiona il DNA come indicato nei nostri prodotti e invialo al nostro laboratorio

3. Risultati

Ci occupiamo del tuo DNA con cura e ti forniamo i risultati del test

Prodotti correlati