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Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth. This form of the disorder analysed in this test, known as gangliosidosis (GM2, Sandhoff Disease), is caused by a recessive mutation to the gene HEXB. This variant is found in the Shiba Inu. A related variant has also been observed in the Toy Poodle. The disorder is progressive and severe.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentare segni di degenerazione neurologica intorno all'età di 12 mesi. I segni possono includere tremori, coda abbassata, diminuzione dell'appetito, minore reattività ai comandi verbali e atassia (perdita di coordinazione), che può portare all'incapacità di saltare o camminare correttamente. La malattia è progressiva e può essere fatale, può essere necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28833537
Omia ID: 1462