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La gangliosidosi (GM2 Tipo I) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 30 |
| Mutation | c.967G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, B variant |
Informazioni generali
La gangliosidosi (GM2 Tipo I) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB. Queste mutazioni portano a una carenza di un enzima che è fondamentale per scomporre il ganglioside GM2 nelle cellule, specialmente nel cervello. Di conseguenza, i gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose, causandone la disfunzione e la morte. Questo accumulo porta a un peggioramento del danno neurologico e a sintomi gravi nel tempo. Qui testiamo una mutazione autosomica recessiva dell’HEXA nel Chin dog giapponese (noto anche come Japanese Spaniël).
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da Gangliosidosi GM2 di tipo 1 possono mostrare una varietà di sintomi tra cui mancanza di coordinazione, depressione, cambiamenti comportamentali, scuotimento della testa, ottusità mentale, convulsioni, cecità, sordità, ritardo dello sviluppo. La malattia è progressiva ed è probabile che porti alla morte entro diversi mesi. È probabile che venga presa in considerazione l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23266199
Year published: 2013
Omia ID: 1461
Omia variant ID: 26