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La gangliosidosi (GM2 tipo II-1), nota anche come malattia di Sanddhoff e gangliosidosi GM2 variante 0, è una malattia da accumulo lisosomiale in cui vi è un accumulo di gangliosidi GM2 (un tipo di glicolipidi) in vari tessuti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Mutation | c.39delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Informazioni generali
La gangliosidosi (GM2 tipo II-1), nota anche come malattia di Sanddhoff e gangliosidosi GM2 variante 0, è una malattia da accumulo lisosomiale in cui vi è un accumulo di gangliosidi GM2 (un tipo di glicolipidi) in vari tessuti.
Questa variante è per la razza felina Korat.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti da GM2 mostrano una progressiva disfunzione neuromuscolare e una crescita compromessa fin dalla tenera età. I gattini affetti hanno tremori alla testa all'inizio, seguiti da una compromissione della coordinazione dei movimenti delle gambe che alla fine porta alla paralisi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8178934
Year published: 1994
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 497