€57,48 €47,50 IVA esclusa
Ci sono diverse mutazioni note nei gatti per causare la gangliosidosi, che è una malattia da accumulo lisosomiale neuronopatica fatale e progressiva.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Mutation | c.1244-8_1250del15 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Informazioni generali
Ci sono diverse mutazioni note nei gatti per causare la gangliosidosi, che è una malattia da accumulo lisosomiale neuronopatica fatale e progressiva. Questa mutazione della gangliosidosi (GM2 Tipo II) è stata trovata nel gene della subunità β (HEXB), causando un deficit dell’attività della β-N-acetilesaminidasi. La GM2 è una malattia autosomica recessiva.
Questa variante è per la razza felina birmana.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici compaiono intorno ai 2 mesi di età e comprendono sintomi neurologici come tremori muscolari (gravi) e perdita del controllo motorio. Pertanto, portando a difficoltà con la coordinazione e l'alimentazione e talvolta anche alla paralisi. I gattini birmani colpiti spesso non sopravvivono più di 6 mesi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19231264
Year published: 2009
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 381