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There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease. This mutation of gangliosidosis (GM2 Type II) has been found in the β-subunit gene (HEXB), causing a deficiency of β-N-acetylhexosaminidase activity. GM2 is an autosomal recessive disorder.
This variant is for the Burmese cat breed.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici compaiono intorno ai 2 mesi di età e comprendono sintomi neurologici come tremori muscolari (gravi) e perdita del controllo motorio. Pertanto, portando a difficoltà con la coordinazione e l'alimentazione e talvolta anche alla paralisi. I gattini birmani colpiti spesso non sopravvivono più di 6 mesi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19231264
Omia ID: 1462