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La gangliosidosi (GM2 Tipo II) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.283delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Informazioni generali
La gangliosidosi (GM2 Tipo II) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB. Queste mutazioni portano a una carenza di un enzima che è fondamentale per scomporre il ganglioside GM2 nelle cellule, specialmente nel cervello. Di conseguenza, i gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose, causandone la disfunzione e la morte. Questo accumulo porta a un peggioramento del danno neurologico e a sintomi gravi nel tempo. Qui testiamo una mutazione autosomica recessiva nell’HEXB nel barboncino. Una mutazione correlata di questo gene si trova nello Shiba Inu.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da gangliosidosi possono mostrare una varietà di sintomi tra cui mancanza di coordinazione, depressione, cambiamenti comportamentali, scuotimento della testa, ottusità mentale, convulsioni, cecità, sordità, ritardo dello sviluppo. Specifico per GM2-0: tremori, perdita della vista, vomito e perdita di equilibrio (9-12 mesi di età) - morte a 18-23 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22766310
Year published: 2012
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 463