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Una carenza nell'enzima ramificante del glicogeno è responsabile di una malattia recessiva fatale fetale e neonatale di stoccaggio del glicogeno (GSD) nei quarter horse americani chiamati GSD IV.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Una carenza nell’enzima ramificante del glicogeno è responsabile di una malattia recessiva fatale fetale e neonatale di stoccaggio del glicogeno (GSD) nei quarter horse americani chiamati GSD IV. Una mutazione causuale si trova nel gene GBE1.
Caratteristiche cliniche
This disease leads to stillbirths and sometimes in late term abortion, cardiac or respiratory failure, seizures and muscle weakness. Affected horses often die within the first half year of life, and for surviving foals, euthanasia may be desirable due to poor quality of life.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420
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