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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie dell'occhio.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie dell’occhio. Sono state descritte mutazioni multiple che causano la PRA. La PRA è stata descritta nei golden retriever (prcd-PRA e GR-PRA1), quale mutazione sia la causa di questa malattia nei golden retriever deve ancora essere scoperta. Questa variante specifica del disturbo si trova nel Golden Retriever, ed è quindi chiamata Golden Retriever PRA (GR-PRA2). Il gene TTC8 è stato associato alla PRA nei golden retriever.
Caratteristiche cliniche
Cecità notturna, perdita della visione periferica. Perdita degenerativa della visione centrale e infine cecità completa.
Informazioni aggiuntive
Test di associazione
Riferimenti
Pubmed ID: 26401321
Omia ID: 1984