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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie oculari ereditarie caratterizzate dalla graduale degenerazione della retina, che porta alla cecità.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.669delA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GR PRA2 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie oculari ereditarie caratterizzate dalla graduale degenerazione della retina, che porta alla cecità. Molteplici mutazioni genetiche sono state identificate come cause della PRA.
La variante GR-PRA2 della PRA è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8), che è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule fotorecettrici nella retina. La mutazione porta alla degenerazione di queste cellule fotorecettrici. Questo gene è anche noto come sindrome di Bardet-Biedl 8 (BBS8) a causa della somiglianza con questa sindrome negli esseri umani. La mutazione è osservata nel Golden Retriever e nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti di solito iniziano a mostrare segni di perdita della vista tra i 4 ei 5 anni di età. La malattia progredisce dalla cecità notturna alla cecità completa poiché le cellule dei fotorecettori retinici si deteriorano nel tempo. I primi sintomi possono includere riluttanza a navigare in condizioni di scarsa illuminazione e urtare oggetti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26401321
Year published: 2014
Omia ID: 1984
Omia variant ID: 949