€57,48 €47,50 IVA esclusa
La malattia da accumulo di glicogeno II è un disturbo recessivo ereditato e spesso fatale causato dalla carenza di acido α-glucosidasi, un enzima codificato dal gene GAA e necessario per abbattere il glicogeno nei lisosomi.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.2237G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno II è un disturbo recessivo ereditato e spesso fatale causato dalla carenza di acido α-glucosidasi, un enzima codificato dal gene GAA e necessario per abbattere il glicogeno nei lisosomi. I cani colpiti imitano geneticamente la malattia di Pompe ad esordio infantile, ma anche clinico-patologicamente.
Caratteristiche cliniche
La carenza di α-glucosidasi acida porta all'accumulo del glicogeno all'interno dei lisosomi e, infine, anche alla conservazione del glicogeno citoplasmatico. In definitiva, l'accumulo di glicogeno si traduce in distruzione tissutale riflessa da uno spettro di fenotipi clinici che vanno da una forma infantile fatale della malattia di Pompe a una forma a esordio tardivo lentamente progressiva.
Informazioni aggiuntive
Chiamato anche malattia di Pompe, malattia di Pompe, carenza di maltasi acida e glicogenesi generalizzata di tipo II.
Riferimenti
Pubmed ID: 23457621
Year published: 2013
Omia ID: 419
Omia variant ID: 270