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K327

La displasia del fusto del pelo è un disturbo che colpisce la struttura dei peli, causando peli spezzati/divisi, perdita di pelo e potenzialmente disagio cutaneo.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

D3

Mutation

c.1777del

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

La displasia del fusto del pelo è un disturbo che colpisce la struttura dei peli, causando peli spezzati/divisi, perdita di pelo e potenzialmente disagio cutaneo. Nei gatti domestici, due diverse mutazioni recessive del gene DSG4 possono causare displasia del fusto del pelo. Questo test analizza la seconda variante, anch’essa designata come c.1777del.

Caratteristiche cliniche

I gatti affetti sperimentano una perdita generale di pelo entro i primi mesi di vita, in particolare lungo le orecchie, il muso, la schiena e le zampe. I loro peli sono corti e spesso divisi o spezzati, con rigonfiamenti bulbosi sulle aste all'esame microscopico. Allo stesso modo, i baffi dei gatti colpiti possono essere corti e rotti.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 34878611

Year published: 2022

Omia ID: 2452

Omia variant ID:

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