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H780

L'emofilia A, chiamata anche deficit di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

L’emofilia A, chiamata anche deficit di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani. Causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene F8, la malattia compromette fortemente la capacità del sangue di coagulare, il che può portare a sintomi gravi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici.

Questa variante specifica della malattia, nota come HEMA-2, è una delle due che si verificano nel pastore tedesco. Varianti correlate si trovano anche nel setter irlandese, nello schnauzer nano, nel boxer, nel cane da pastore inglese antico e nel Rhodesian Ridgeback.

Caratteristiche cliniche

Il sintomo principale dell'emofilia è il sanguinamento facile o spontaneo e/o la formazione di lividi. I cani affetti possono sviluppare ematomi (gonfiore morbido e pieno di sangue sotto la pelle, lividi), sanguinamento dalle gengive o emorragie interne alle articolazioni (che causano zoppia) o al torace o all'addome (che possono essere pericolose per la vita). È probabile anche che il sanguinamento dopo un trauma o una procedura medica sia grave.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 25040606

Omia ID: 437

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