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La mieloencefalopatia degenerativa progressiva è una forma di atassia ereditaria, a volte indicata come atassia spinocerebellare (SCA).
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mieloencefalopatia degenerativa progressiva è una forma di atassia ereditaria, a volte indicata come atassia spinocerebellare (SCA). Questo grave disturbo neurologico porta a perdita di coordinazione, debolezza muscolare e disturbi sensoriali. È causata da una mutazione recessiva nel gene PNPLA8. Con il progredire della malattia, i cani colpiti possono sperimentare una qualità di vita significativamente ridotta, che spesso porta all’eutanasia. Questa variante colpisce specificamente gli Australian Shepherds.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei sintomi può essere compresa tra i 4 ei 19 mesi di età per i cani affetti. Questi includono tremori agli arti, un'andatura rigida, un'andatura "bunny-hopping", ipermetria (sovraccarico degli arti durante il passo) e difficoltà a salire le scale o a salire da una posizione di riposo. Ciò può eventualmente comportare la completa perdita della mobilità. I cani colpiti possono anche mancare di una risposta minacciosa. A causa della natura progressiva e grave della malattia, i cani colpiti vengono spesso soppressi entro i primi anni di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35864734
Omia ID: 827