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La mieloencefalopatia degenerativa progressiva è una forma di atassia ereditaria, a volte indicata come atassia spinocerebellare (SCA).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.1169_1170dup |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La mieloencefalopatia degenerativa progressiva è una forma di atassia ereditaria, a volte indicata come atassia spinocerebellare (SCA). Questo grave disturbo neurologico porta a perdita di coordinazione, debolezza muscolare e disturbi sensoriali. È causata da una mutazione recessiva nel gene PNPLA8. Con il progredire della malattia, i cani colpiti possono sperimentare una qualità di vita significativamente ridotta, che spesso porta all’eutanasia. Questa variante colpisce specificamente gli Australian Shepherds.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei sintomi può essere compresa tra i 4 ei 19 mesi di età per i cani affetti. Questi includono tremori agli arti, un'andatura rigida, un'andatura "bunny-hopping", ipermetria (sovraccarico degli arti durante il passo) e difficoltà a salire le scale o a salire da una posizione di riposo. Ciò può eventualmente comportare la completa perdita della mobilità. I cani colpiti possono anche mancare di una risposta minacciosa. A causa della natura progressiva e grave della malattia, i cani colpiti vengono spesso soppressi entro i primi anni di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35864734
Year published: 2022
Omia ID: 827
Omia variant ID: