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La cataratta ereditaria (HC) è definita come l'opacizzazione del cristallino dell'occhio.
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Specifiche
| Razza | Boston Terrier, Bulldog francese – Bouledogue français, Staffordshire Bull Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.971_972insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PHC |
Informazioni generali
La cataratta ereditaria (HC) è definita come l’opacizzazione del cristallino dell’occhio. La cataratta compromette la vista e, se progressiva, può portare alla cecità totale perché il cristallino normalmente focalizza la luce sulla retina per consentire la visione. La cataratta può svilupparsi in un occhio o in entrambi gli occhi a causa del processo di invecchiamento, di malattie sottostanti, di lesioni o di un difetto genetico.
Nel Boston Terrier, nello Staffordshire Bull Terrier e nel bulldog francese, una mutazione autosomica recessiva del gene HSF4 è associata all’HC. Questa variante è nota come HSF4-2.
Caratteristiche cliniche
La cataratta può iniziare a formarsi ad esordio precoce prima di 1 anno di età o ad esordio tardivo dopo i 2 anni di età con tasso variabile di progressione e compromissione della vista.
Informazioni aggiuntive
La forma ad esordio tardivo di HC nei Boston Terrier non è associata alla mutazione HSF4.
Riferimenti
Pubmed ID: 16939467
Year published: 2006
Omia ID: 1758
Omia variant ID: