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La cataratta ereditaria (HC) è definita come l'opacizzazione del cristallino dell'occhio.
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Specifiche
| Razza | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.971del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica dominante a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PHC |
Informazioni generali
La cataratta ereditaria (HC) è definita come l’opacizzazione del cristallino dell’occhio. La cataratta compromette la vista e, se progressiva, può portare alla cecità totale perché il cristallino normalmente focalizza la luce sulla retina per consentire la visione. La cataratta può svilupparsi in un occhio o in entrambi gli occhi a causa del processo di invecchiamento, di malattie sottostanti, di lesioni o di un difetto genetico.
Nell’Australian Shepherd, una mutazione autosomica dominante con penetranza incompleta al gene HSF4 è associata all’HC. Questa variante è nota come HSF4-1.
Caratteristiche cliniche
La cataratta può iniziare a formarsi dopo i 2 anni di età con tasso variabile di progressione e visione compromessa.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16939467
Year published: 2006
Omia ID: 1758
Omia variant ID: