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H492

L'ipercheratosi ereditaria del cuscinetto plantare (HFH) è un disturbo della pelle dei cuscinetti plantari, che provoca lo sviluppo di escrescenze spesse, dolorose e simili a calli.

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Specifiche

Razza

,

Organo

Gene

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomico recessivo

Cromosoma

5

Tipo di Ereditarietà

HFH, DH

Mutation

c.155G>C

Informazioni generali

L’ipercheratosi ereditaria del cuscinetto plantare (HFH) è un disturbo della pelle dei cuscinetti plantari, che provoca lo sviluppo di escrescenze spesse, dolorose e simili a calli. Questa variante della malattia, nota come ipercheratosi palmoplantare o ipercheratosi digitale (DH), si trova nell’Irish Terrier e nel Kromfohrländer. È causata da una mutazione recessiva del gene FAM83G.

Caratteristiche cliniche

L'HFH inizialmente porta a cuscinetti ispessiti e induriti. Coinvolge tutti i cuscinetti plantari e si nota a 4-5 mesi di età. Successivamente, la superficie del cuscinetto anelastico sviluppa crepe e fessure, che predispongono i cani affetti a infezioni secondarie. Le unghie dei cani colpiti sono molto dure e sembrano crescere più velocemente. Gli animali affetti evitano di camminare su superfici irregolari e, se non adeguatamente gestiti, l'HFH può portare a notevoli dolori e zoppia.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24832243

Year published: 2014

Omia ID: 1327

Omia variant ID: 89

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