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La mielopatia necrotizzante ereditaria (HNM), nota anche come ENM, è una malattia neurologica ereditaria che colpisce il midollo spinale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.439C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HNM |
Informazioni generali
La mielopatia necrotizzante ereditaria (HNM), nota anche come ENM, è una malattia neurologica ereditaria che colpisce il midollo spinale. Porta alla degenerazione della sostanza bianca, con conseguente perdita di coordinazione e mobilità. La malattia è causata da una mutazione nel gene IBA57 ed è ereditata con modalità autosomica recessiva. Finora l’HNM è stato osservato solo nella razza Kooikerhondje.
Caratteristiche cliniche
I sintomi dell'HNM iniziano in genere tra i 3 e i 12 mesi di età, a partire dalla debolezza degli arti posteriori (paresi) e dalla mancanza di coordinazione (atassia). Con il progredire della malattia, porta alla paralisi di tutti e quattro gli arti (tetraparalisi) e spesso si traduce nella necessità di eutanasia all'età di due anni a causa della gravità della condizione. Il disturbo è progressivo e non ha una cura nota. I cani portatori (con una copia della mutazione) non mostrano segni clinici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37588046
Year published: 2023
Omia ID: 706
Omia variant ID: