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La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria.
Working days 20
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria. La malattia provoca croste e fessure sul planum nasale dei Labrador Retriever. La malattia è causata da una mutazione nel gene SUV39H2. La mutazione causa una deficente regolazione epigenetica della differenziazione dei cheratinociti per una giusta stratificazione e la sigillatura ermetica dell’epidermide dei mammiferi.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono limitati all'epidermide del piano nasale. Attualmente non è chiaro come un difetto nell'enzima modificante l'istone porti al fenotipo specifico di un difetto del tessuto.
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373