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H675

La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria.

Working days 20

Specifiche

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia cutanea autosomica recessiva monogenica ereditaria. La malattia provoca croste e fessure sul planum nasale dei Labrador Retriever. La malattia è causata da una mutazione nel gene SUV39H2. La mutazione causa una deficente regolazione epigenetica della differenziazione dei cheratinociti per una giusta stratificazione e la sigillatura ermetica dell’epidermide dei mammiferi.

Caratteristiche cliniche

I sintomi clinici sono limitati all'epidermide del piano nasale. Attualmente non è chiaro come un difetto nell'enzima modificante l'istone porti al fenotipo specifico di un difetto del tessuto.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 24098150

Omia ID: 1373

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