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La Paracheratosi Nasale Ereditaria (HNPK) è un disturbo ereditario della pelle che colpisce il Labrador Retriever e le razze correlate.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HNPK |
Informazioni generali
La Paracheratosi Nasale Ereditaria (HNPK) è un disturbo ereditario della pelle che colpisce il Labrador Retriever e le razze correlate. È causata da un difetto genetico che interrompe la cheratinizzazione normale della pelle nasale, portando a un accumulo anomalo di cheratina sul naso. Il disturbo è causato da una mutazione nel gene SUV39H2 ed è ereditato in modo autosomico recessivo.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti di solito iniziano a mostrare sintomi tra i 6 e i 12 mesi di età, tra cui una superficie nasale secca, ruvida e ispessita (cuscinetto) con eccessiva squamazione e formazione di crosta. Il naso può sviluppare crepe o crepe dolorose, che possono causare infiammazione, arrossamento e occasionali infezioni secondarie. Possono verificarsi anche cambiamenti nel colore e nella sensibilità del naso. Sebbene l'HNPK non influisca sulla salute generale o sull'aspettativa di vita, è una condizione cronica e per tutta la vita che può causare disagio continuo senza una gestione adeguata.
Informazioni aggiuntive
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Riferimenti
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86