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L'idrocefalo, o acqua nel cervello, è un disturbo dello sviluppo in cui il liquido cerebrospinale (CSF) si accumula nel cranio, creando una maggiore pressione sul cervello.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.1423C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’idrocefalo, o acqua nel cervello, è un disturbo dello sviluppo in cui il liquido cerebrospinale (CSF) si accumula nel cranio, creando una maggiore pressione sul cervello. Ciò può provocare la morte del feto dei piccoli affetti.
Nei cavalli frisoni, una variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene B3GALNT2.
Caratteristiche cliniche
I puledri affetti sviluppano crani gravemente dilatati a forma di cupola a causa dell'aumento della pressione del liquido cerebrospinale intorno al cervello ed è probabile che nascano morti. Il disturbo può anche causare distocia (parto ostruito/difficile) nelle madri dei puledri affetti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26452345
Year published: 2015
Omia ID: 487
Omia variant ID: 348